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O Genoma e a Saúde
A Genética tem uma íntima relação com a Saúde, já que muitas das patologias mais comuns estão relacionadas com o material genético que cada um possui.
É importante distinguir, a este nível, o tipo de doenças genéticas de que podemos padecer, já que elas podem resultar do processo de hereditariedade ou de mutações.
A hereditariedade é o processo através do qual herdamos parte do material genético dos nossos progenitores. Assim, para um mesmo caracter, herdamos dois genes (com informação igual ou diferente), um do pai e outro da mãe – genes alelos.
O conjunto destes dois genes forma o Genótipo e, consoante a sua constituição (tipo de genes), ele expressar-se-á de determinada forma nesse carácter. Assim, dizemos que o Fenótipo é a expressão do Genótipo. Por exemplo, quando um indivíduo sabe que é do tipo sanguíneo A (no sistema ABO), esta informação refere-se ao fenótipo, é a manifestação de um genótipo que tanto pode ser heterozigótico (AO), como homozigótico (AA).
No entanto, se uma pessoa for do tipo O (fenótipo), sabemos automaticamente que ela tem como genótipo OO (pois estes genes são recessivos). Na descoberta dos genótipos a partir dos fenótipos, a Genética apoia-se, muitas vezes, em árvores genealógicas que facilitam o processo, graças ao conceito de hereditariedade, que assegura que os genes de um determinado indivíduo têm de estar obrigatoriamente no genótipo de um dos progenitores.
É importante distinguir, a este nível, o tipo de doenças genéticas de que podemos padecer, já que elas podem resultar do processo de hereditariedade ou de mutações.
A hereditariedade é o processo através do qual herdamos parte do material genético dos nossos progenitores. Assim, para um mesmo caracter, herdamos dois genes (com informação igual ou diferente), um do pai e outro da mãe – genes alelos.
O conjunto destes dois genes forma o Genótipo e, consoante a sua constituição (tipo de genes), ele expressar-se-á de determinada forma nesse carácter. Assim, dizemos que o Fenótipo é a expressão do Genótipo. Por exemplo, quando um indivíduo sabe que é do tipo sanguíneo A (no sistema ABO), esta informação refere-se ao fenótipo, é a manifestação de um genótipo que tanto pode ser heterozigótico (AO), como homozigótico (AA).
No entanto, se uma pessoa for do tipo O (fenótipo), sabemos automaticamente que ela tem como genótipo OO (pois estes genes são recessivos). Na descoberta dos genótipos a partir dos fenótipos, a Genética apoia-se, muitas vezes, em árvores genealógicas que facilitam o processo, graças ao conceito de hereditariedade, que assegura que os genes de um determinado indivíduo têm de estar obrigatoriamente no genótipo de um dos progenitores.
Desta forma, existem doenças de transmissão genética hereditária. Esta transmissão pode ser autossómica (se relacionada com os cromossomas autossómicos, e assim com caracteres somáticos) ou sexual (relacionada com o par de cromossomas sexuais – XX ou XY). Consoante o gene que codifica a doença seja dominante (manifeste-se fenotipicamente, tanto em genótipos homozigóticos, como heterozigóticos dominantes), ou recessivo (só se manifeste fenotipicamente em genótipos homozigóticos recessivos) varia a incidência da própria doença na população e nas gerações de uma família.
A Doença de Huntington, por exemplo, é uma doença neurodegenerativa genética hereditária autossómica dominante, resultante de um encurtamento do cromossoma do par 4. Tem uma evolução crónica que começa por afectar as mãos e o rosto e depois a musculatura e perturbações das funções superiores, com início muitas vezes insidioso: depressão, irritabilidade, diminuição da memória e da atenção, que conduzem à demência. A acondroplasia é uma condrodisplasia hereditária (autossómica dominante) grave no lactente que se traduz por insuficiência do crescimento (nanismo), acompanhada por diversas anomalias: macrocefalia, cifose, membros curtos e grossos, …Outros exemplos são o retinoblastoma, neurofibromatose de Von Recklinghausen, polidactilia, etc…
A maior parte das doenças autossómicas recessivas são muito raras. A incidência depende da frequência de mutações na população em geral, a qual é normalmente muito baixa. Na maioria dos bebés diagnosticados com uma doença autossómica recessiva não há antecedentes do problema nas gerações anteriores. Contudo, em famílias cujos primos ou outros familiares são casados uns com os outros ou em populações isoladas geograficamente, devido ao aumento de cruzamentos entre indivíduos próximos, aumenta a taxa de incidência destas doenças. Exemplo dessas doenças é a fibrose hepática congénita, que se revela, na maior parte dos casos, por sinais de hipertensão e angiocolite.
Regista-se hepatomegalia e endurecimento do fígado. Também existem anomalias metabólicas caracterizadas por genes autossómicos recessivos, como é o caso da deficiência em glicose-6-fosfato ou glicerol cinase. As doenças hereditárias relacionadas com o cromossoma X resultam de mutações nos genes do mesmo e afectam quase exclusivamente os homens. É o caso da Distrofia muscular de Duchenne (miopatia pseudo-hipertrófica – doença recessiva), que é uma forma de miopatia progressiva que atinge sucessivamente os membros inferiores, os superiores e a musculatura do tronco. Provoca hipertrofia progressiva. Nas doenças ligadas ao cromossoma Y apenas os homens são afectados. No entanto, também existem doenças genéticas, não resultantes da hereditariedade, mas sim de mutações nos genes. O genoma humano é constituído por 23 pares de cromossomas.
Uma anomalia cromossómica pode alterar o número, o tamanho ou o ordenamento de parte dos cromossomas. O desenvolvimento da Genética actualmente, permite que se recorra a uma análise cromossómica (num feto ou recém-nascido) em casos específicos como: se a mulher gestante tem mais de 35 anos, se o feto apresenta uma anomalia anatómica detectada numa ecografia, se o recém-nascido tem muitos defeitos congénitos ou tem órgãos genitais tanto masculinos, como femininos. Um exemplo destas mutações é a Síndroma de Down (Trissomia 21), em que ocorre uma alteração cromossómica, que leva à presença de um cromossoma adicional no par 21 (existem no total 3 cromossomas), que provoca atraso mental e anomalias físicas. Esta Síndrome tem uma incidência de 1 em cada 700 recém-nascidos, embora o risco aumente com a idade da mãe. Mais de 20% dos bebés são filhos de mães com mais de 35 anos. Apesar desta condição, na maioria dos casos, trata-se de um mero “erro genético”. Há também mutações genéticas que apenas afectam raparigas, como é o caso da Síndroma de Turner, em que elas não têm, total ou parcialmente, um dos cromossomas X; ou a Síndroma do Triplo X, que por vezes provoca esterilidade. A Síndroma de Klinefelter afecta homens, que nascem com um cromossoma X a mais e esta anomalia (XXY), afecta 1 em cada 700 recém-nascidos rapazes e provoca dificuldades na fala e leitura, alguns caracteres femininos e esterilidade.
Na Síndroma XYY, um bebé do sexo masculino nasce com um cromossoma Y extra, o que faz com que tenham tendência a ser altos e ter dificuldades na linguagem. Concluindo, a Genética tem um papel importantíssimo, enquanto condicionante da Saúde, tanto no que toca a hereditariedade de parte do material genético dos progenitores, como a mutação do material genético de um indivíduo.
A Doença de Huntington, por exemplo, é uma doença neurodegenerativa genética hereditária autossómica dominante, resultante de um encurtamento do cromossoma do par 4. Tem uma evolução crónica que começa por afectar as mãos e o rosto e depois a musculatura e perturbações das funções superiores, com início muitas vezes insidioso: depressão, irritabilidade, diminuição da memória e da atenção, que conduzem à demência. A acondroplasia é uma condrodisplasia hereditária (autossómica dominante) grave no lactente que se traduz por insuficiência do crescimento (nanismo), acompanhada por diversas anomalias: macrocefalia, cifose, membros curtos e grossos, …Outros exemplos são o retinoblastoma, neurofibromatose de Von Recklinghausen, polidactilia, etc…
A maior parte das doenças autossómicas recessivas são muito raras. A incidência depende da frequência de mutações na população em geral, a qual é normalmente muito baixa. Na maioria dos bebés diagnosticados com uma doença autossómica recessiva não há antecedentes do problema nas gerações anteriores. Contudo, em famílias cujos primos ou outros familiares são casados uns com os outros ou em populações isoladas geograficamente, devido ao aumento de cruzamentos entre indivíduos próximos, aumenta a taxa de incidência destas doenças. Exemplo dessas doenças é a fibrose hepática congénita, que se revela, na maior parte dos casos, por sinais de hipertensão e angiocolite.
Regista-se hepatomegalia e endurecimento do fígado. Também existem anomalias metabólicas caracterizadas por genes autossómicos recessivos, como é o caso da deficiência em glicose-6-fosfato ou glicerol cinase. As doenças hereditárias relacionadas com o cromossoma X resultam de mutações nos genes do mesmo e afectam quase exclusivamente os homens. É o caso da Distrofia muscular de Duchenne (miopatia pseudo-hipertrófica – doença recessiva), que é uma forma de miopatia progressiva que atinge sucessivamente os membros inferiores, os superiores e a musculatura do tronco. Provoca hipertrofia progressiva. Nas doenças ligadas ao cromossoma Y apenas os homens são afectados. No entanto, também existem doenças genéticas, não resultantes da hereditariedade, mas sim de mutações nos genes. O genoma humano é constituído por 23 pares de cromossomas.
Uma anomalia cromossómica pode alterar o número, o tamanho ou o ordenamento de parte dos cromossomas. O desenvolvimento da Genética actualmente, permite que se recorra a uma análise cromossómica (num feto ou recém-nascido) em casos específicos como: se a mulher gestante tem mais de 35 anos, se o feto apresenta uma anomalia anatómica detectada numa ecografia, se o recém-nascido tem muitos defeitos congénitos ou tem órgãos genitais tanto masculinos, como femininos. Um exemplo destas mutações é a Síndroma de Down (Trissomia 21), em que ocorre uma alteração cromossómica, que leva à presença de um cromossoma adicional no par 21 (existem no total 3 cromossomas), que provoca atraso mental e anomalias físicas. Esta Síndrome tem uma incidência de 1 em cada 700 recém-nascidos, embora o risco aumente com a idade da mãe. Mais de 20% dos bebés são filhos de mães com mais de 35 anos. Apesar desta condição, na maioria dos casos, trata-se de um mero “erro genético”. Há também mutações genéticas que apenas afectam raparigas, como é o caso da Síndroma de Turner, em que elas não têm, total ou parcialmente, um dos cromossomas X; ou a Síndroma do Triplo X, que por vezes provoca esterilidade. A Síndroma de Klinefelter afecta homens, que nascem com um cromossoma X a mais e esta anomalia (XXY), afecta 1 em cada 700 recém-nascidos rapazes e provoca dificuldades na fala e leitura, alguns caracteres femininos e esterilidade.
Na Síndroma XYY, um bebé do sexo masculino nasce com um cromossoma Y extra, o que faz com que tenham tendência a ser altos e ter dificuldades na linguagem. Concluindo, a Genética tem um papel importantíssimo, enquanto condicionante da Saúde, tanto no que toca a hereditariedade de parte do material genético dos progenitores, como a mutação do material genético de um indivíduo.
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